praderwilli綜合征基金會

Ⅰ praderwilli綜合征生長發育情況是什麼樣

染色體異常的病症有以下幾種：
1、21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合症屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種。21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。其臨床特徵如下：

(1)在體型方面： 身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，瞼裂可輕微向上、向外傾斜，形成蒙古樣面容。鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。頭發細軟而較少。耳朵上方朝內側彎曲，整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀，而且兩條掌橫褶合並為一條稱「猿線」，也就是稱「通貫手」。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。以下特徵並非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特徵上不明顯的例子。
(2)在智力和發育情況方面：主要特徵為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬齶窄小，舌常伸出口外，流涎多，故稱伸舌樣痴呆。患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜題和喂養困難。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關節不穩定，劇烈運動可導致脊髓壓迫。患者40多歲時幾乎普遍發生Alzheimer病，出現注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發作等。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。
2、13三體綜合征(Patau綜合征)新生兒中的發病率約為1：25000，女性明顯多於男性，而且患兒多發畸形比18三體綜合征及21三體綜合征均嚴重。

13三體綜合征臨床表現如下：(1)在外表和體型方面：患兒頭小，前額後縮，顳部窄，前囟及骨縫寬，顱頂頭皮有潰瘍。瞼裂呈水平線，可見不同程度的小眼至無眼，眼距寬，有白內障、虹膜缺損及視網膜發育異常。可見獨眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下頜。2/3病例見上唇裂，常為兩側性，並伴有齶裂。耳位低，耳輪較平而界限不清，且有耳聾。面、前額或頸背可有一個或多個血管瘤。頸部皮膚松。手指屈曲重疊或有或無，常見六指(趾)，指甲過度凸出。足呈搖椅底樣足，足跟突出。
(2)生長發育和智力發育方面：出現生長發育障礙、喂養困難、生活力差、智能遲鈍、肌張力低下，常有驟發恐懼徵象和呼吸暫停及運動性驚厥發作，伴有腦電圖高峰性節律不齊改變。80%病例有先天性心臟病，主要為室間隔缺損、動脈導管未閉、房間隔缺損等。消化道畸形可見結腸旋轉不良、臍和腹股溝疝、胰腺或脾組織異位等。30～60%患兒有泌尿系畸形，可見多囊腎、腎盂積水、雙腎及雙輸尿管。男性80%有隱睾，見陰囊畸形，女性可有雙角子宮、陰蒂肥大及雙陰道。
3、18三體綜合征是指經染色體檢查多一個額外的染色體，認為是17號染色體，相繼許多學者陸續報道了相似的觀察，證實這些臨床綜合征與18號染色體異常有關。其活嬰發病率為1/4000，女性多見，患者母親平均生育年齡為34歲。

(1)臨床表現如下：患兒表現為生長遲緩、上瞼下垂、眼瞼畸形、耳位低、小嘴、小下頦、皮膚斑點、示指超過中指並握緊拳頭、並指(趾)畸形、搖籃底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室間隔缺損、臍疝或腹股溝疝、胸骨短、小骨盆和肌張力增高，偶有癲癇發作、嚴重精神發育遲滯等，常死於嬰兒早期。
4、貓叫綜合征：貓叫綜合征(Crichat syndrome)又稱cri--chat綜合征，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，遠較Down氏綜合征常見，是5號染色體短臂缺失所致。

(1)症狀表現如下：患兒生後數周至數月出現小貓叫樣哭聲，智能發育低下，童年期肌張力過低，到成年期則轉變為肌張力過高;兩眼距離過寬、短頭畸形、滿月臉、外眼角往下傾斜、反先天愚型樣瞼裂歪曲、小頜、肌張力減退和斜視等。這些特徵大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。
(2)出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高齶弓、掌紋異常、指趾過長等。
5、脆性X綜合症是由於在人體內X染色體的形成過程中的突變所導致。本綜合征是導致遺傳性精神發育遲滯最常見的原因。由於女性具有兩條X染色體，受累率為50%，程度較輕。據估計，10%以上的男性遺傳性精神發育遲滯患兒有異常脆性X染色體，有時女性也受累，但病情較輕。

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Ⅱ Prader-Willi綜合征的治療

北京協和醫院：《兒科診療常規》
對症，如無肥胖並發症（糖尿病，肺通氣不良），壽命正常。可考慮用睾丸酮替代治療。
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》
對症治療，包括採取飲食控制，激素替代療法等以減輕症狀。

Ⅲ prader willi綜合征 能結婚嗎

檢查醫院：
北京協和醫院
未確認出
prader-willi綜合征
責任領域（紅色）染色體的缺失和重復。
看這個結果不能診斷PWS
所以診斷不明確，遺傳與否也無法預測。

Ⅳ 出生得prader willi綜合征可以打官司嗎

檢查醫院：北京協和醫院未確認出prader-willi綜合征責任領域（紅色）染色體的缺失和重復。看這個結果不能診斷PWS所以診斷不明確，遺傳與否也無法預測。

Ⅳ d舅舅有由於父親的qq缺失Prader-Willi綜合征遺傳病，d的小孩會得嗎

這是一種基因病，可以遺傳。有直接血緣關系的後果代都有可能得這種病。沒有通過佳學基因解碼獲得確切信息的情況下，孩子的媽媽有，孩子有的可能性很大。可以導致這一基因病的序列有很多。佳學基因通過基因解碼可以發現產生這一疾病的根本原因，幫助設計個性化治療方案，讓後代不再得病。 可以打電話直接諮詢。檢測分析是在基因解碼研究中心進行的。

Ⅵ yui老公有由於 Imprinting突變的Prader-Willi綜合征這種罕見遺傳病，有什麼建議

這是一種基因病。是由遺傳本身的基因序列的變化引起的。佳學基因的致病基因鑒回定基因解碼答技術可以確定導致這個病發生的具體位點和方式，然後根據檢測分析結果設計個性化、針對性的治療方案，讓後代或者二胎不再患有這種疾病。佳學基因對基因便捷技術進行升級換代後開發了基因矯正技術，可能會對這種病提供根治性的方法和措施。

Ⅶ 阿Q表姐有Prader-Willi綜合征遺傳病，Q的小孩會得嗎

這是一種基因病，是可以遺傳的。佳學基因採用基因解碼技術分析這種病，可以發現各不相同的、引起這種疾病的原因，讓後代不再得這種病。

Ⅷ Prader-Willi綜合征的輔助檢查

北京協和醫院：《兒科診療常規》
染色體分析或分子遺傳學檢查15號染色體長版臂微小缺失（deletionof15q11-13）權。
（一）70%患者為父系15號染色體異常。
（二）5%患者為15號染色體長臂重組。
（三）25%患者為15號染色體母系雙倍體，缺少父系15號染色體，為遺傳印跡原理的單親二體征。

Ⅸ Prader-Willi綜合征的臨床表現

北京協和醫院：《兒科診療常規》
（一）嬰幼兒期嚴重肌無力致喂養困難，1～4歲起由於食慾亢進而出現中樞性肥胖。生長發育落後，多有輕度智力低下，行為異常普遍存在。
（二）異常特徵：雙額間距狹窄，杏仁形眼裂，上唇薄，嘴角向下，小手和小腳，青春期延遲，促性腺激素分泌不足的性腺功能低下，外生殖器小。
（三）其他：糖尿病傾向，成年時矮小。
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》
（一）主征：染色體15qll.2-q12缺失，生長發育遲緩，身材矮小，手足小，智力低下，肌張力低下。嬰兒期喂養困難，語言發育差。至兒童期食慾旺盛，嗜睡而導致過度肥胖。雙額徑窄，杏仁樣眼睛，外眼角上斜，斜視。上唇薄，齒裂異常，小下頜，耳畸形。性腺發育不良，性功能減退，男性隱睾，小陰莖，女性陰唇、陰蒂發育不良或無陰唇、陰蒂。第二性徵發育不良或發育遲，促性腺激素水平低。營養性糖尿病。
（二）其他：部分病例有小頭，癲癇，指（趾）彎曲，並指（趾），白內障，脊柱側凸等。
（三）AD。多數為散發，群體發病率為1/1.5萬。
本症是非孟德遺傳現象基因組印記的典型例證。其病因是由於第15號染色體長臂近中央關鍵區（15qll.2-ql2）微缺失引起，即由於來自母方的15號染色體的單親二體（uniparentaldisomy）或父方15號染色體上的關鍵片段發生缺失所引起。