praderwilli综合征基金会

Ⅰ praderwilli综合征生长发育情况是什么样

染色体异常的病症有以下几种：
1、21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。其临床特征如下：

(1)在体型方面： 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲，整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状，而且两条掌横褶合并为一条称“猿线”，也就是称“通贯手”。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
(2)在智力和发育情况方面：主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故称伸舌样痴呆。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
2、13三体综合征(Patau综合征)新生儿中的发病率约为1：25000，女性明显多于男性，而且患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重。

13三体综合征临床表现如下：(1)在外表和体型方面：患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂，常为两侧性，并伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤。颈部皮肤松。手指屈曲重叠或有或无，常见六指(趾)，指甲过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。
(2)生长发育和智力发育方面：出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。80%病例有先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝、胰腺或脾组织异位等。30～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80%有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。
3、18三体综合征是指经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。其活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。

(1)临床表现如下：患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。
4、猫叫综合征：猫叫综合征(Crichat syndrome)又称cri--chat综合征，病孩的哭声好像猫在叫一样，远较Down氏综合征常见，是5号染色体短臂缺失所致。

(1)症状表现如下：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，智能发育低下，童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高;两眼距离过宽、短头畸形、满月脸、外眼角往下倾斜、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。
(2)出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
5、脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体，有时女性也受累，但病情较轻。

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Ⅱ Prader-Willi综合征的治疗

北京协和医院：《儿科诊疗常规》
对症，如无肥胖并发症（糖尿病，肺通气不良），寿命正常。可考虑用睾丸酮替代治疗。
刘权章：《临床遗传学彩色图谱》
对症治疗，包括采取饮食控制，激素替代疗法等以减轻症状。

Ⅲ prader willi综合征 能结婚吗

检查医院：
北京协和医院
未确认出
prader-willi综合征
责任领域（红色）染色体的缺失和重复。
看这个结果不能诊断PWS
所以诊断不明确，遗传与否也无法预测。

Ⅳ 出生得prader willi综合征可以打官司吗

检查医院：北京协和医院未确认出prader-willi综合征责任领域（红色）染色体的缺失和重复。看这个结果不能诊断PWS所以诊断不明确，遗传与否也无法预测。

Ⅳ d舅舅有由于父亲的qq缺失Prader-Willi综合征遗传病，d的小孩会得吗

这是一种基因病，可以遗传。有直接血缘关系的后果代都有可能得这种病。没有通过佳学基因解码获得确切信息的情况下，孩子的妈妈有，孩子有的可能性很大。可以导致这一基因病的序列有很多。佳学基因通过基因解码可以发现产生这一疾病的根本原因，帮助设计个性化治疗方案，让后代不再得病。 可以打电话直接谘询。检测分析是在基因解码研究中心进行的。

Ⅵ yui老公有由于 Imprinting突变的Prader-Willi综合征这种罕见遗传病，有什么建议

这是一种基因病。是由遗传本身的基因序列的变化引起的。佳学基因的致病基因鉴回定基因解码答技术可以确定导致这个病发生的具体位点和方式，然后根据检测分析结果设计个性化、针对性的治疗方案，让后代或者二胎不再患有这种疾病。佳学基因对基因便捷技术进行升级换代后开发了基因矫正技术，可能会对这种病提供根治性的方法和措施。

Ⅶ 阿Q表姐有Prader-Willi综合征遗传病，Q的小孩会得吗

这是一种基因病，是可以遗传的。佳学基因采用基因解码技术分析这种病，可以发现各不相同的、引起这种疾病的原因，让后代不再得这种病。

Ⅷ Prader-Willi综合征的辅助检查

北京协和医院：《儿科诊疗常规》
染色体分析或分子遗传学检查15号染色体长版臂微小缺失（deletionof15q11-13）权。
（一）70%患者为父系15号染色体异常。
（二）5%患者为15号染色体长臂重组。
（三）25%患者为15号染色体母系双倍体，缺少父系15号染色体，为遗传印迹原理的单亲二体征。

Ⅸ Prader-Willi综合征的临床表现

北京协和医院：《儿科诊疗常规》
（一）婴幼儿期严重肌无力致喂养困难，1～4岁起由于食欲亢进而出现中枢性肥胖。生长发育落后，多有轻度智力低下，行为异常普遍存在。
（二）异常特征：双额间距狭窄，杏仁形眼裂，上唇薄，嘴角向下，小手和小脚，青春期延迟，促性腺激素分泌不足的性腺功能低下，外生殖器小。
（三）其他：糖尿病倾向，成年时矮小。
刘权章：《临床遗传学彩色图谱》
（一）主征：染色体15qll.2-q12缺失，生长发育迟缓，身材矮小，手足小，智力低下，肌张力低下。婴儿期喂养困难，语言发育差。至儿童期食欲旺盛，嗜睡而导致过度肥胖。双额径窄，杏仁样眼睛，外眼角上斜，斜视。上唇薄，齿裂异常，小下颌，耳畸形。性腺发育不良，性功能减退，男性隐睾，小阴茎，女性阴唇、阴蒂发育不良或无阴唇、阴蒂。第二性征发育不良或发育迟，促性腺激素水平低。营养性糖尿病。
（二）其他：部分病例有小头，癫痫，指（趾）弯曲，并指（趾），白内障，脊柱侧凸等。
（三）AD。多数为散发，群体发病率为1/1.5万。
本症是非孟德遗传现象基因组印记的典型例证。其病因是由于第15号染色体长臂近中央关键区（15qll.2-ql2）微缺失引起，即由于来自母方的15号染色体的单亲二体（uniparentaldisomy）或父方15号染色体上的关键片段发生缺失所引起。